Żywiecki szpital w tym roku poszerzył listę badań przesiewowych o badanie w kierunku SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Jest to ciężka choroba, objawiająca się postępującym osłabieniem i zanikaniem mięśni oraz niewydolnością oddechową. Im wcześniej choroba zostanie wykryta tym łatwiej zatrzymać jej postępowanie.

Szpital Żywiec poinformował, że w tym roku została poszerzona oferta bezpłatnych badań przesiewowych wykonywanych noworodkom. Do badań w kierunku mukowiscydozy, fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, wrodzonego przerostu kory nadnerczy, deficytu biotynidazy oraz 24 rzadki wrodzonych wad metabolizmu, dołączono badania w kierunku SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni.

SMA jest chorobą genetyczną, która w połowie przypadków objawia się w pierwszych sześciu miesiącach życia, a u większości przed ukończeniem dwóch lat. Kluczowym jest wczesne zdiagnozowanie choroby i wprowadzenie leczenia przed jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych. W Polsce rocznie przychodzi na świat około pięćdziesięciorga dzieci chorych na SMA.

Aby dziecko zostało przebadane w kierunku SMA, rodzice muszą podpisać zgodę na badanie, które wykonywane jest między 48 a 72 godziną życia, poprzez pobranie kilku kropli kwi na specjalną bibułę. Próba trafia do ośrodka badań przesiewowych.

Podobnie jak w przypadku pozostałych badań przesiewowych, rodzice lub opiekunowie prawni są informowani jedynie w przypadku wyniku pozytywnego, co oznacza, że brak wiadomości to dobra wiadomość. Informacja przekazywana jest listownie lub telefonicznie, po której należy zgłosić się z dzieckiem do wskazanej poradni specjalistycznej lub na oddział szpitalny. Równocześnie o wyniku powiadomiony zostaje lekarz.

Info: Szpital Żywiec